Mãe descobre síndrome de Down rara após nascimento das filhas

Uma jovem mãe norte-americana de 23 anos, Ashley Zambelli, viralizou nas redes sociais ao compartilhar sua história emocionante.

Ela descobriu que possui Síndrome de Down com mosaico, uma forma rara da condição, após ter três filhas, sendo que duas delas também apresentam a mutação genética.

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Ashley contou em um vídeo no TikTok que fez exames para entender por que duas das três crianças tinham a trissomia 21.

Depois de realizar testes, os médicos diagnosticaram-na com essa forma rara da síndrome, onde parte das células apresenta trissomia do cromossomo 21 e a outra possui a quantidade normal de cromossomos.

O que é a Síndrome de Down com mosaico?

A Síndrome de Down com mosaico ocorre em cerca de 2% a 3% dos casos da condição. Nesta variante, algumas células do indivíduo apresentam três cópias do cromossomo 21, enquanto outras células possuem a quantidade normal de cromossomos.

Pessoas com Síndrome de Down com mosaico geralmente possuem menos características associadas à condição do que indivíduos com trissomia 21 completa, tornando o diagnóstico às vezes mais difícil de ser feito.

Como Ashley Zambelli lidou com o diagnóstico?

Em entrevista à revista People, Ashley relatou que ficou feliz com o diagnóstico, pois finalmente conseguiu entender as complicações de saúde que enfrentou ao longo de sua vida.

A jovem também destacou o apoio que recebeu de familiares e amigos, embora tenha enfrentado preconceito até mesmo dentro da própria comunidade com Síndrome de Down.

Apesar das dificuldades, Ashley afirma que suas filhas são muito unidas e que há algo especial em ter irmãos com Down.

“O vínculo entre elas já é bem forte”, declarou. A mulher e seu marido são pais de Lillian, Evelyn e Katherine.

Qual é a importância do diagnóstico precoce da Síndrome de Down?

O diagnóstico precoce da Síndrome de Down é crucial para garantir melhores condições de saúde e qualidade de vida para as pessoas com essa condição.

Isso porque os indivíduos serão capazes de receber tratamento e acompanhamento específicos, incluindo apoio educacional, social e terapêutico, desde cedo.

Além disso, o diagnóstico pode auxiliar na identificação de complicações associadas, como problemas cardíacos, auditivos ou de visão, permitindo um tratamento precoce e adequado.

Ashley Zambelli é um exemplo inspirador de como o amor e a força de uma família podem transcender as adversidades trazidas por uma condição genética rara.

Sua história também destaca a importância do diagnóstico da Síndrome de Down e do apoio aos afetados e seus familiares para garantir uma vida plena e feliz para todos.