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Dia Mundial da Síndrome de Down: Entenda a condição genética

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Nesta terça-feira (21) é comemorado o Dia Mundial da Síndrome de Down. Você sabe como funciona a condição e os tabus? Nós te explicamos!

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Hoje, neste dia 21 de março, celebra-se o Dia Mundial da Síndrome de Down, data oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas desde 2012.

Essa comemoração representa a triplicação do 21º cromossomo, responsável pela trissomia que causa essa condição genética.

A Síndrome de Down é uma variação genética que ocorre desde o início da espécie humana, sendo descrita pela primeira vez em 1866 por John Langdon Down.

Fonte: Pediatria Up

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Desde então, a medicina tem avançado consideravelmente em relação ao conhecimento sobre a síndrome, embora ainda existam aspectos que não são totalmente compreendidos pela ciência.

Origem da Síndrome de Down

A origem cromossômica da síndrome foi descoberta em 1958 por Jérôme Lejeune e Pat Jacobs, que identificaram a trissomia do cromossomo 21 como a causa da síndrome.

É importante destacar que a SD não é uma doença, mas sim uma condição genética inata à pessoa. No entanto, existem questões de saúde associadas que devem ser acompanhadas desde o nascimento da criança.

De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), a condição é resultado da presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo.

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Isso significa que as pessoas com trissomia do cromossomo 21 possuem 47 cromossomos em suas células, em vez dos 46 presentes na maioria da população.

Os cromossomos são as estruturas biológicas que contêm as informações genéticas e, na espécie humana, essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46 cromossomos.

Características da Síndrome

A Síndrome de Down é uma condição genética que causa algumas características físicas e cognitivas específicas.

Algumas das características físicas incluem:

  • Face achatada e arredondada, com olhos amendoados inclinados para cima e pregas de pele na região dos olhos.
  • Língua protrusa e pequena.
  • Pescoço curto e largo.
  • Mãos curtas e largas com dedos curvos.
  • Pés pequenos e largos.

Já as características cognitivas variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:

  • Atraso no desenvolvimento cognitivo, incluindo dificuldades na linguagem e na fala.
  • Habilidade social e emocional geralmente acima da média.
  • Memória de curto prazo afetada.
  • Dificuldades de aprendizagem em áreas como matemática e leitura.
  • Dificuldade em seguir instruções complexas.

No entanto, é importante destacar que cada pessoa com Síndrome de Down é única e pode apresentar diferentes graus de desenvolvimento e habilidades.

A maioria das pessoas portadoras da Síndrome, pode levar uma vida independente com o apoio e a orientação adequados.

Tabus

É fundamental esclarecer que a Síndrome de Down não é causada pelo comportamento dos pais e não há nada que poderiam ter feito de diferente para evitá-la, conforme destacado pela FBASD.

É importante frisar que não é culpa de ninguém. Ademais, é crucial reforçar que a SD não é uma doença, mas sim uma condição genética, que requer atenção desde o nascimento.

As pessoas com Síndrome de Down compartilham muito mais semelhanças com o restante da população do que diferenças.

Os indivíduos com esta síndrome podem alcançar um excelente desenvolvimento de suas capacidades pessoais, bem como progredir em realização e autonomia.

A pessoa com Síndrome de Down é plenamente capaz de sentir, amar, aprender, divertir-se e trabalhar.

Ela é capaz de ler e escrever, deve frequentar a escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Ela é capaz de ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

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