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Alzheimer: Mutação genética traz novas perspectivas para tratamento

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Descubra como uma mutação genética revolucionária em paciente com Alzheimer pode trazer nova esperança e abrir caminhos para tratamentos.

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Uma descoberta surpreendente de cientistas internacionais na área da medicina pode trazer uma nova perspectiva para pacientes com Alzheimer.

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Em um artigo publicado na revista Nature Medicine, pesquisadores relatam o caso de um homem que, apesar de apresentar sintomas iniciais e alto risco genético para desenvolver a doença, não a manifestou por mais de 20 anos depois do esperado.

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O paciente colombiano, que começou a sentir sintomas de início precoce aos 40 anos, possui uma mutação genética – PSEN1-E280A – apontada como causadora da condição.

Mesmo tendo sinais comuns à doença em exames cerebrais, como placas amiloides e proteínas tau, a doença só começou a se desenvolver quando ele tinha 67 anos.

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Fonte: Alzheimer 360

O que poderia ter impedido o avanço do Alzheimer neste paciente?

Após investigação, os cientistas descobriram que o indivíduo apresenta uma segunda mutação genética, que eles denominaram COLBOS.

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Essa mutação foi capaz de retardar a evolução do Alzheimer ao bloquear a entrada da doença no córtex entorrinal do cérebro, uma região relacionada à memória e ao reconhecimento de objetos.

Surpreendentemente, a mutação genética gerou uma versão mais potente de uma proteína que impede a formação de emaranhados de proteínas tau – característicos da doença de Alzheimer.

Essa proteína protetora intrigou os pesquisadores, que agora trabalham na possibilidade de replicá-la e aplicá-la em tratamentos futuros.

Quais são as implicações dessa descoberta para a área médica?

Embora estudos sobre o Alzheimer muitas vezes não levem a resultados consistentes ou avanços no tratamento da doença, a identificação de casos como o do paciente colombiano pode trazer mais esperança.

Compreender a natureza da resiliência natural a essa enfermidade pode auxiliar no desenvolvimento de terapias mais eficazes e na prevenção da doença em indivíduos de alto risco.

A partir desta descoberta, a comunidade médica e científica tem um novo caminho a ser investigado e um passo mais próximo de desvendar as complexidades do Alzheimer.

Enquanto isso, pacientes e familiares afetados pela doença podem ter maior esperança de que soluções inovadoras estejam a caminho.

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